Российские медики обсудили проблемы лечения пациентов с орфанными болезнями

Редкие орфанные заболевания обсудили на круглом столе медики, работники Минздрава и представители исполнительной и законодательной власти. В обсуждении, проходившем накануне в среду, 8 декабря, принимала участие и врач из Ленинградской области, вице-спикер парламента региона Татьяна Тюрина.

Во время обсуждения стороны отметили, что если ранее к орфанным относили заболевания, которые встречаются реже, чем 1 случай на 10 000 населения, то теперь в мире эта цифра уже выше – 4 или 5 случаев на 10 000 населения.

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями вызывает все большую тревогу. Потому что приобретение препаратов нередко становится не под силу целому региону

Татьяна Тюрина

Так, в начале 2021 года президент Владимир Путин объявил о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Этот фонд будет пополняться за счет средств, которые получат в результате повышения налога на доходы физических лиц свыше 5 миллионов рублей в год.

Регионы привлекли к обсуждению этого вопроса, и на федеральном уровне будут рассмотрены наши предложения. Будут созданы 9 федеральных центров орфанных заболеваний в привязке к федеральным округам. Планируется утвердить протоколы неонатального и пренатального скрининга и ранней диагностики для обеспечения максимально быстрого начала терапии. Обсуждалось обеспечение доступа к специализированным и инновационным технологиям: лекарствам, генной терапии, высокотехнологичным вмешательствам

Татьяна Тюрина

Татьяна Тюрина также напомнила, что Ленинградская областная клиническая больница в течение последних трех лет регулярно проводила выезды врачей-генетиков во все районы. Специалисты консультировали  детей и взрослых. Также организовались неонатальный и пренатальный скрининги беременных для максимально раннего выявления детей, которые нуждаются в специальной диагностике или специфической терапии.

Отдельное внимание участники круглого стола уделили развитию цифровых сетей для продвижения диагностики, лечения и ухода за пациентами с редкими заболеваниями, разработке новых моделей оказания помощи, демографических изменениях сред и пациентов.

Фото: 47channel