В Ленобласти стартовал проект по скринингу детей на редкие наследственные заболевания

В Ленобласти с начала апреля стартовал пилотный проект по селективному скринингу малышей. Детей от 12-18 месяцев проверяют на редкие наследственные нейромышечные заболевания, сообщили в среду, 10 апреля, в пресс-службе регионального комздрава.

Благодаря анализу можно вовремя обнаружить тяжелое и быстро прогрессирующее нейромышечное заболевание, не вошедшее в неонатальный скрининг. Среди них: миодистрофия Дюшенна/Беккера, болезнь Помпе. Родители получат возможность своевременно начать лечение и избежать тяжелых последствий и ранней смерти.

Одновременно с пилотным проектом в Детской областной больнице заработал Центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей. Он позволит не только усовершенствовать медпомощь больным детям, но и оперативно принимать решения о назначении препаратов, в том числе не зарегистрированных в России. 

Фото: комитет по здравоохранению Ленобласти